Emmas Körper vergiftet sich selber

Kinder mit seltenen Krankheiten sind Stammgäste im Kinderspital. Die 13-jährige Emma Franzoni hat einen OTC-Mangel und kann Eiweiss nicht richtig abbauen. Sie muss alle paar Monate ins Spital. Dennoch fühlt sie sich nicht krank.

Emma Franzonis Leber fehlt ein Enzym, das für den Eiweissabbau wichtig ist. Ihr Stoffwechsel produziert deshalb zu viel Ammoniak – womit ihr Körper sich selber vergiftet. Das viele Ammoniak macht Emma Franzoni erst schläfrig, dann komatös und schliesslich könnte sie an einem Hirnödem sterben.

Ihre Krankheit heisst OTC-Mangel, ein genetischer Harnstoffzyklusdefekt, und ist selten. Eines von 30 000 Neugeborenen hat einen Harnstoffzyklusdefekt. Bei jedem zweiten bis dritten davon ist es ein OTC-Mangel. Dennoch fühlt sich die 13-jährige Zollikerin nicht krank. Sie geht zur Schule und ihren Hobbys nach. Nur ist sie auch regelmässig im Universitäts-Kinderspital Zürich. Alle drei Monate kommt sie in die Sprechstunde zu Matthias Baumgartner, Professor für Stoffwechselkrankheiten an der Universität Zürich und Abteilungsleiter am Kinderspital. Dort werden ihre Werte gemessen und geschaut, ob alles im Gleich­gewicht ist. Das ist es meistens. «Wir haben Glück», sagt Emmas Mutter Monica Porrini.

15 Tabletten pro Tag

Als Emma Franzoni noch keine zwei Jahre alt war, wollte sie kaum noch essen. Sie verweigerte Fleisch, Joghurt und Eier und erbrach sich von Zeit zu Zeit. «Sie wurde schläfrig und wollte nicht mehr spielen», erzählt ihre Mutter. Monica Porrini hatte gerade ihr zweites Kind bekommen und musste zur Kontrolle ins Spital. Da nahm sie Emma mit. Die Blut- und Lebertests zeigten so schlechte Werte, dass die Ärzte in Dublin, wo die Familie damals wohnte, das Mädchen im Spital behielten.

«Es ist ziemlich kompliziert, zu erklären, was ich genau habe.»

«Ich sage jeweils, ich sei Vegetarierin»

Die 13-jährige Emma Franzoni darf wegen ihrer Krankheit nur sehr wenig Eiweiss zu sich nehmen. Ihre proteinarme Diät wird regelmässig mit der Ernährungsberaterin angepasst. Foto: Johanna Bossart

Glücklicherweise hatte sie noch keine Hirnschäden. Es war ein langer Prozess zur Stabilisierung und medikamentösen Kon­trolle des Stoffwechsels. Emma Franzoni schluckt 15 Tabletten pro Tag und darf nur sehr wenig Eiweiss zu sich nehmen. «Ich sage jeweils, ich sei Vegetarierin», sagt sie, denn vor allem Fleisch und Fisch, aber auch Milchprodukte und Nüsse enthalten viel Eiweiss. «Es ist ziemlich kompliziert, zu erklären, was ich genau habe», sagt sie und zwirbelt eine Haarsträhne hinter dem Ohr. Deshalb wüssten nur gute Freundinnen Bescheid –  und die Kochlehrerin. Zu Hause berichtet sie ihrer Mutter detailliert, was sie auswärts gegessen hat, und diese passt das Abendessen an. «Ein Stück Kuchen oder mal ein Chicken-Nugget macht nichts», sagt Monica Porrini.

Unter Zwang

Trotz proteinarmer Ernährung muss Emma Franzoni genügend Eiweiss und Kalorien essen, um zu wachsen. Gefährlich werden kann es, wenn sie krank wird. Denn dann mag sie nicht mehr essen, und ihr Stoffwechsel beginnt körpereigenes Eiweiss abzubauen – eine Vergiftung droht.

«Wir haben Glück», sagt Emmas Mutter Monica Porrini

Foto: Johanna Bossart

Für das Kleinkind in Dublin ­bedeutete jede Erkältung und vor allem jede Magen-Darm-Grippe einen Spitalaufenthalt. Dort wurde ihr – oft unter Zwang – eine Magensonde gelegt, um sie dar­über zu ernähren, obwohl sich das Mädchen oft gleich wieder erbrach. «Das war für die ganze Familie der Horror», erzählt Monica Porrini. Sie verstand zwar, dass die Ärzte um Emmas Leben fürchteten, aber bald war sie bereit zu lügen, um einen Spitalaufenthalt zu verhindern: «Ich gab falsche Zahlen an, als sie fragten, wie viele Kalorien Emma zu sich genommen hatte.»

Vor zehn Jahren zog die Familie nach Zollikon und hatte einen «Neustart» im Kinderspital Zürich, wie Monica Porrini sagt. Seither musste Emma nur einmal notfallmässig ins Spital. «Mitten an meinem Geburtstagsfest, als ich vier oder fünf wurde», erinnert sie sich. In Zürich wurde sie auch in eine internationale Studie zu Harnstoffzyklusdefekten aufgenommen, um mehr über die seltene Krankheit zu erfahren (siehe Interview unten).

Vertrauen ist fundamental

«Als die Familie Franzoni erstmals zu mir kam, musste ich die Mutter beruhigen», sagt Matthias Baumgartner und lacht. Das Vertrauen zwischen den Eltern und den Ärzten sei fundamental. Es sei auch für Ärzte nicht einfach sicherzustellen, dass Eltern verstehen, worauf sie achten müssten.

Monica Porrini ist zur Expertin geworden. Sie weiss, wie viele Proteine in den Nahrungsmitteln drin sind. So kann sie Emmas eiweissarme Diät durchsetzen, die mit der Ernährungsberaterin am Kinderspital immer wieder angepasst wird. Im letzten Jahr wollte Emma Franzoni die Gymi-Prüfung machen. Doch der Stress der Prüfungsvorbereitung führte dazu, dass sich ihre Werte massiv verschlechterten. Ihre Eltern entschieden, diesen Plan sausen zu lassen, Emmas Werte stabilisierten sich. Heute geht sie in die erste Sek. Jetzt steht eine weitere Phase des Umbruchs an – die Pubertät. Und eine Zeit, in der das Mädchen immer mehr selber Verantwortung übernehmen muss, damit ihr Stoffwechsel unter Kontrolle bleibt.

Text: Katrin Oller, Produktion: Fabian Röthlisberger

Helpline

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Seit Mai 2016 gibt es am Kinderspital Zürich eine Gratis-Helpline Seltene Krankheiten – nicht nur für Kinder. Das Angebot ist für Angehörige, Patienten, aber auch Ärzte gedacht. Die Helpline vermittelt Experten, Einrichtungen und Selbsthilfeorganisationen. Zudem gibt sie per E-Mail oder Telefon Auskunft über Therapien, rechtliche Fragen und ­finanzielle Unterstützung. (kme)

selten@kispi.uzh.ch / 044 266 35 35

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